Pacienţii cu boli rare strigă după ajutor: au nevoie de diagnosticare corectă

19 hunedoreni trăiesc coşmarul unor boli extrem de rare care le macină viaţa. Statisticile demonstrează, însă, că numărul suferinzilor ar putea fi de zece ori mai mare!

Boli cronice sau letale, care apar rar, dar sunt de mare complexitate şi aducătoare de mari suferinţe. Aşa sunt ceea ce medicina numeşte generic „bolile rare”. Peste 7.000 de boli rare afectează numai pe continentul european viaţa a 25 de milioane de oameni. Reprezentanţii asociaţiilor pentru protecţia persoanelor care suferă de astfel de boli spun că pacienţii cu boli rare sunt, de obicei, nu doar izolaţi, ci şi foarte vulnerabili. În plus, deşi bolile sunt rare şi foarte diferite, problemele pacienţilor sunt asemănătoare: diagnosticul corect, în aceste cazuri, este pus cu întârziere, uneori după o diagnosticare greşită şi multiple tergiversări, pacienţilor sau familiilor lor le lipsesc informaţiile necesare pentru a face faţă afecţiunilor, dar şi îngrijirea adecvată şi accesul la tratament şi îngrijire. Dizabilităţile persoanelor cu boli rare le reduc mult acestora şansele de a duce o viaţă apropiată de normalitate, şi, mai rău, speranţa de viaţă a acestor oameni este mult diminuată. Categoria bolilor rare include boli cromozomiale, osoase, neuromusculare, oculare, ale sângelui, renale, cardiovasculare, genetice şi metabolice.

Trei sferturi dintre bolile rare afectează copiii

Medicul Cecilia Birău, reprezentanta Direcţiei de Sănătate Publică Hunedoara, care este şi coordonatoarea activităţilor de promovare şi educaţie în sănătate în judeţ, spune că o boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10.000 de persoane. Astăzi sunt înregistrate peste 7.000 de boli rare. Dintre acestea 80% sunt de origine genetică şi, din nefericire, trei sferturi dintre ele afectează copiii. Aceste boli interesează aproximativ 1,3 milioane de persoane în România şi 25 de milioane în Europa. „Bolile rare sunt boli cronice, adesea degenerative, multe sunt incurabile sau cu un tratament dificil de condus. În România, prin implicarea numeroaselor persoane inimoase, care fac parte din diverse segmente sociale (asociaţii de pacienţi, medici, alţi specialişti) a fost posibilă înfiinţarea în anul 2007 a Alianţei Naţionale pentru Boli Rare – ANBRaRo, care a stabilit colaborări cu Ministerul Sănătăţii şi Societatea Română de Genetică Medicală. Zilele acestea persoanele care suferă de o boală rară, familiile acestora, organizaţiile de pacienţi, politicienii, profesioniştii din sistemul sanitar, cercetătorii, s-au reunit în spirit de solidaritate pentru a sensibiliza opinia publică. Acesta este al nouălea an în care comunitatea internaţională celebrează Ziua Bolilor Rare”, precizează şefa compartimentului Evaluare şi Promovare a Sănătăţii şi Educaţie pentru Sănătate din cadrul DSP Hunedoara.

Bolile rare, greu de diagnosticat

Cifrele înregistrate de Casa Judeţeană de Asigurări de Sănătate Hunedoara arată că în judeţul nostru sunt doar 18 bolnavi care suferă de boli rare şi care beneficiază de tratament în cadrul Programului Naţional – Tratamentul Bolilor Rare. 15 dintre aceştia suferă de scleroză laterală amiotrofică, doi de mucuviscidoză, iar o persoană este afectată de sindromul imunodeficienţei primare. Un alt pacient, un bebeluş diagnosticat cu fenilcetonurie în baza programului de depistare precoce în 2014, primeşte tratamentul necesar, astfel încât coeficientul de inteligenţă să nu-i fie afectat, într-o clinică universitară de pediatrie. Reprezentanţii autorităţilor sanitare recunosc, însă, că numărul hunedorenilor care suferă de boli rare, până acum nediagnosticate ori poate chiar diagnosticate greşit, ar putea fi mult mai mare. Un calcul simplu arată că, dacă statisticile oficiale includ doar 18 bolnavi la aproape 400.000 de locuitori, cât are judeţul Hunedoara, prevalenţa acestor boli, de 5 cazuri la fiecare 10.000 de persoane, sugerează că, de fapt, în judeţul Hunedoara 200 de hunedoreni ar putea suferi de boli rare, fără ca ei, familiile şi medicii lor să cunoască acest lucru.

Pacienţii au nevoie de o echipă întreagă de medici

Din 1999 Uniunea Europeană a încercat să limiteze efectele dezastruoase pe care le au aceste afecţiuni asupra vieţii pacienţilor, aşa că bolile rare au devenit o prioritate în programele de sănătate publică. În România, potrivit organizaţiilor din domeniu, este mare nevoie de acces la informaţii, teste genetice, servicii de sănătate specializate şi bani alocaţi pentru cercetare. Până acolo, însă, medicul de familie rămâne cel care are rolul primordial în diagnosticarea acestor pacienţi, dar şi cel care ar trebui să asigure îndrumarea corectă către genetician, pediatru, endocrinolog, chirurg, neurolog, fiziokinetoterapeut, psihiatru, psiholog şi logoped, acolo unde este cazul.

Comentarii FB

comentarii




Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

18 − nouă =

ACTUALITATE
Soarta șoselei spre Parcul Național Retezat – cel mai periculos drum al Hunedoarei         SOARTA MOCĂNIȚEI. Drumul feeric care a luat locul celei mai vechi căi ferate a Hunedoarei         Petru Androne Eli a câștigat procesul cu primăria         Sinucidere în spital         Bulevardul Mihai Viteazul va fi modernizat         Parcarea jefuită de pe DN 76         Polițiștii au descins la locuințele unor tineri, suspectați de trafic de cannabis și cocaină         Comori dacice impresionante traficate de un german         Despre soarta cărților…         INIŢIATIVĂ. Aleşii ALDE prezintă surse de finanţare pentru Deva         Noaptea Lungă a Industriei – În 10 mai, Cugir și Sebes         Întâlnire inedită în Cetatea Deva         INVENTARUL ȚINUT LA SECRET DE CONSILIUL JUDEȚEAN. Cât de proaste sunt drumurile Hunedoarei         S-a reluat furnizarea gazului metan la Termocentrala Mintia         Percheziții la persoane bănuite de înșelăciune. Prejudiciul depășește 200.000 de lei         DEVA. Mesaj emoţionant transmis de primarul Florin Oancea veteranilor de război         ULTIMUL EPISOD. Sarmizegetusa Regia, o istorie a furtunilor care au devastat monumentul UNESCO (IV)         Restaurarea Cetăţii Orăştiei va costa cinci milioane de euro         Nori de praf peste Hunedoara, de la combinatul siderurgic         Peste 85.000 de puieţi vor fi plantaţi în această primăvară în munţii Orăştiei